Anatomía de malformación congénita
Enviado por Vicky21. • 9 de Noviembre de 2023 • Trabajo • 1.547 Palabras (7 Páginas) • 113 Visitas
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Universidad de Oriente
Núcleo Sucre
Escuela de Enfermería
Hospital Universitario Antonio Patricio de Alcalá
ANATOMÍA DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA
Asignatura: Anatomía Integrantes:
Profesor: Joel Otero Eglismar Rivas C.I. 32.522.630
Sección: 45. Inés Hernández C.I. 30.636.544
Marcia Hernández C.I. 30.636.539
Wendymar Cantillo C.I. 26.152.739
Eusimar Romero C.I. 31.517.096
Meurimar Rodríguez C.I. 31.374.483
Leomarvis Oyoque C.I. 32.049.161
Jesús López C.I. 27458002
Cumaná, Octubre 2023
Índice
Introducción ………………………………… 1, 2
Que es cariotipo humano…………………… 3
Que es cromosomas ………………………….. 4
Síndrome de Down …………………………… 5
Síndrome de Klinefelter ……………………… 6
Síndrome de Turner ……………………………… 7
Anexos ……………………………………………….. 8
INTRODUCCIÓN
Durante décadas, la biología ha cobrado numerosos avances a través de diferentes estudios y experimentos, el estudio del ser humano como entidad pluricelular, ha permitido entender diferentes comportamientos y fenómenos que actualmente se conocen.
Unos de los principales hallazgos esta directamente vinculado a los cromosomas, que no son más que estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen el material genético que determina las características hereditarias de un individuo. Cada célula humana normalmente tiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en ocasiones pueden ocurrir alteraciones en la estructura o número de cromosomas, lo que puede dar lugar a diferentes trastornos genéticos.
Uno de los trastornos cromosómicos más conocidos es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. En este caso, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, la persona tiene tres copias, lo que resulta en características físicas y cognitivas distintas.
Otro trastorno cromosómico es el síndrome de Turner, que afecta exclusivamente a las mujeres. En este caso, las mujeres nacen con un solo cromosoma X en lugar de los dos habituales. Esto puede provocar problemas de crecimiento, infertilidad y características físicas distintivas.
Es importante incluir también, el síndrome de Klinefelter afecta a los hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula. Esto puede causar problemas en el desarrollo sexual y reproductivo, como la falta de desarrollo de los testículos y la producción reducida de testosterona.
En el siguiente documento, se desarrolla de manera más específica cada uno de las alteraciones cromosómicas que se han mencionado anteriormente, estableciendo criterios importantes para un mejor entendimiento de estas anomalías biológicas.
Que es el cariotipo humano
El cariotipo humano es una representación visual de los cromosomas de una persona. Consiste en ordenar y clasificar los cromosomas de acuerdo a su tamaño, forma y patrones de bandas visibles bajo un microscopio. El cariotipo humano ayuda a identificar alteraciones cromosómicas, como trisomías o translocaciones, y es utilizado en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
Características del cariotipo humano
El cariotipo humano se compone de 46 cromosomas, divididos en 23 pares. De estos pares, 22 son autosomas y el último par son los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).
Que son los cromosomas
Los cromosomas son estructuras en forma de hebra que se encuentran en el núcleo de las células y contienen el material genético. Están compuestos principalmente de ADN y proteínas. Los cromosomas almacenan y transmiten la información genética de una generación a otra durante la reproducción celular. En los seres humanos, normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares.
Cuántos pares de cromosomas tienes el cuerpo humano
En los seres humanos, hay 23 pares de cromosomas, lo que significa que hay un total de 46 cromosomas en cada célula somática.
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