Trisomía trece o síndrome de Patau

Fenotipo

Genotipo

Características

Carácter

Intervención Psicológica

• Quistes renales y uréter doble.
• Hidronefrosis.
• Fisuras Orales.
• Polidactilia y uñas hiperconvexas
• Microcefalia y defectos groseros del macizo craneofacial

• Este síndrome se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra, no es heredado y se que se surge en la formación de las células germinales.  (47, XX, +13)

• Las personas que padecen del síndrome sufren de alteraciones del crecimiento intrauterino las cuales afectan el sistema nervioso y en todos los casos hay retraso psicomotor muy grave.

• La mayoría de las personas con anomalías en el cromosoma 13, mueren máximo a los tres años de vida debido a la gravedad de la patología.

• Por lo que la esperanza de vida de los pacientes de síndrome de Patau es muy corta, el tratamiento es de tipo quirúrgico.

Fenotipo

Genotipo

Características

Carácter

Intervención Psicológica

• Dimorfismo facial.
• Déficit intelectual leve o moderado y anomalías esqueléticas así como cardiacas, urinales y articulares.

• La enfermedad se presenta cuando existen tres copias del cromosoma ocho en el núcleo de las células en vez de las dos comúnmente presentes. Está provocada por una anomalía en la segregación de los cromosomas en la meiosis.

• Tiene más presencia en hombres; las personas presentan un déficit intelectual que a veces puede ser moderado.
• En ausencia de malformaciones graves, la esperanza de vida es normal

• Por lo general, se tiene un carácter suave, tranquilo, sociable y a veces tímido.

• Si no se presentan alteraciones muy graves en el paciente, este puede llevar una vida común pero por lo general, no obstante las no-alteraciones, se presenta un ligero déficit.

Fenotipo

Genotipo

Características

Carácter

Intervención Psicológica

• Boca pequeña
• Paladar en forma de bóveda.
• Labio y paladar hendido
• Cuello corto.
• Microcefalia (cabeza pequeña),
• Fontanelas amplias.
• Orejas displásicas de implantación baja.
• Defectos oculares
• Retraso de crecimiento
• Malformaciones renales y gastrointestinales
• Hirutismo en la espalda

• Trisomía 18 (tres copias del cromosoma dieciocho en el núcleo de las células en vez de las dos comúnmente presentes)
• Aneuploidía humana
• Otra causa puede ser la translocación desequilibrada o mosaicismo en las células fetales

• Alta mortalidad
• Niñas presentan mayor sobrevivencia
• Solo pueden usar de 4 a 5 palabras
• Limitaciones psicomotoras
• Es más común en niños

• Retraso mental
• No se sabe bien cual sea su carácter ya que la mayoría no sobrevive más de un 1 año y los que sobreviven su desarrollo es hasta los 6 meses

• No existe un tratamiento específico para este síndrome ya que va a depender de cómo se encuentre individualmente la persona

Fenotipo

Genotipo

Características

Carácter

Intervención Psicologíca

• Proporciones corporales anormales
• Agrandamiento anormal de las mamas
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

• Cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra.
• Esto se escribe como XXY.

• Principales problemas son de aprendizaje
• Con ayuda de un médico puede regular su testosterona
• Inmadurez
• Inseguridad
• Timidez
• poca
• capacidad de juicio
• Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad
• Problemas con la adaptación social

Incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• lupus, la artritis y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje
• tumor llamado de células germinativas extra gonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis

• Grupos de apoyo para gente que también lo tiene.
• La logopedia (y la reeducación psicopedagógica)
• Terapia de conducta
• Terapia de salud mental
• Terapia ocupacional.