El concepto de Espectro Autista

Fundamentación

Historia

La palabra autismo fue usada por primera vez por Eugen Bleuler, en 1911, para describir la alteración de la sociabilizacion en pacientes con esquizofrenia.

El concepto de Espectro Autista tiene su origen en un estudio realizado por Lorna Wing y Judith Gould en 1979, cabe recordar que Wing, se involucró en la investigación de trastornos del comportamiento como resultado de tener una hija autismo. Ellos definen el autismo “como un continuo más que como una categoría diagnóstica, como un conjunto de síntomas que se puede asociar a distintos trastornos y niveles intelectuales, que en un 75% se acompaña de retraso mental, que hay otros cuadros con retraso del desarrollo, no autistas, que presentan sintomatología autista”. Los rasgos del espectro autista no se producen sólo en las personas con trastorno profundo del desarrollo, sino en otras cuyo desarrollo está afectado por diferentes causas: retrasos de origen metabólico o genético, epilepsias en la primera infancia que se acompañan de retraso mental, alteraciones asociadas a cuadros de discapacidad sensorial, etc. Además, Lorna Wing desarrolló la triada de Wing (dimensiones alteradas en el continuo autista): trastorno de la reciprocidad social, trastorno de la comunicación verbal y no verbal y ausencia de capacidad simbólica y conducta imaginativa. Aunque luego añadió los patrones repetitivos de actividad e intereses.

Las interpretaciones acerca del autismo han cambiado a lo largo de los años: desde la culpabilización a los padres hasta las teorías neurobiológicas y neuropsicológicas aceptadas en la actualidad, que lo definen como un síndrome conductual de base biológica, asociadas con diversas etiologías.

Actualmente, los criterios para definir los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) o trastornos del espectro autista (TEA) se fundamentan en los propuestos por el DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition) y la CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión). Las categorías agrupadas en el TEA son: trastorno autista o autismo infantil (por la CIE-10), trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, que incluye el autismo atípico.

Neurobiología y genética

La neurobiología del autismo se ha estudiado a partir de cinco fuentes de información: genética, radiológica, neurofisiológica, neuroquímica y neuropatológicas.

Se han utilizado algunos métodos neurofisiológicos para estudiar patrones de procesamiento neural, que han mostrado múltiples, pero inespecíficos déficit. Los estudios neuroquímicos evidencian alteraciones en los sistemas serotoninérgicos, gabaérgico, catecolaminérgico, colinérgico, entre otros, sin especificidad o valor diagnóstico

Patrones de conducta similares se han observado en primates en los que se han resecado porción es del sistema límbico, específicamente, la amígdala lateral y el hipocampo, en el período neonatal. Las conexiones del cerebelo con áreas de asociación cortical y el sistema limbito proveen la base anatómica de su función como modulador cognitivo-conductual y emocional. Otra información genética se deriva de estudios epidemiológicos, de familias extendidas, de gemelos idénticos y no idénticos, de estudios de asociación y ligamiento, de estudios de ADN y citogenéticas. Es el área de mayor estudio en el momento.

La determinación de etiologías específicas es importante para definir el pronóstico, los riesgos de recurrencias, los estudios específicos y el abordaje terapéutico. El 20% de los casos de autismo corresponden a síndromes o entidades definidas, como pueden ser cromosómicos, monogénicos o teratogénicos. El 80% restante son no sindrómicos y tienen una genética compleja, que resultan de la interacción de múltiples genes y de factores ambientales.

Autismo de origen sindrómico

Alteraciones cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas tienen características fenotípicas que permiten la sospecha clínica. Se confirman mediante técnicas citogenéticas:

1- Numéricas (detectables por cariotipo): síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner o síndrome de Pallister- Killian

2- Estructurales: síndrome de Angelman, síndrome de Pallister- Killian y síndrome de Williams.

Alteraciones monogenéticas:

Síndrome de X frágil: un 5% de autistas tiene este síndrome. Las características que hacen sospechar específicamente el diagnóstico son: varones con retardo mental, macroorquidismo, orejas grandes, dolicocefalia, hipotonía, hiperlaxitud en articulaciones digitales y antecedentes familiares de retardo mental.

Complejo esclerosis tuberosa: se identifica entre el 1% y el 4% de los autistas. Las manchas hipocrómicas, los adenomas sebáceos y los nódulos calcificados subependimarias visibles en las neuroimágenes contribuyen al diagnóstico.

Síndrome de sotos o de gigantismo cerebral: aquellos quienes padecen son grandes para la edad gestacional, tienen macrocefalia, manos y pies grandes y edad ósea avanzada.

Síndromes Ambientales

1- Infecciones: toxoplasma, citomegalovirus y rubéola.

2- Alcohol.

3- Iatrogénicos por anticonvulsivos.

Autismo de origen no sindrómico:

La teoría mas aceptada es la del efecto poligénico con heterogeneidad genética (defectos en diferentes genes que pueden generar un mismo fenotipo) y heterogeneidad alélicas (defectos en el mismo gen que pueden generar distintos fenotipos) que afecta la diferenciación neuronal y la sinaotogenia entre el tercer y el séptimo mes de vida intrauterina.

Se han observado dismorfias menores en padres sanos, que podrían expresar el efecto de factores ambientales durante etapas tempranas del desarrollo. Estas dismorfias, entre ellas la microcefalia, constituyen un predictor de peor respuesta terapéutica.

Aspectos Neuropsicológicos:

1- Déficit en las funciones ejecutivas: la afectación de estas funciones puede ser la causa de conductas repetitivas y de los intereses restringidos en los autistas.

2- Débil coherencia central: la coherencia central es un estilo de procesamiento que permite la observación “holística” de la realidad. Los autistas suelen fijarse solo en detalles restringidos de la realidad.

3- Trastornos en la cognición social: el déficit en el reconocimiento de caras y expresiones faciales conlleva en los autistas a incapacidad para percibir las emociones, así como para inferir los deseos y las intenciones de los demás.

Aspectos clínicos:

Las características cardinales

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