Resumen de El Trastorno de Rett

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INTRODUCCION

     En la siguiente investigación es acerca del trastorno de Rett (denominado en el DSM-IV) si bien, fue descrito por primera vez por Andreas Rett en 1966 y que se denomina exclusivamente en mujeres. El Trastorno de Rett  es aquel en el cual existe un deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, así como al desarrollo de múltiples déficit específicos tras un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento.

     Para el CIE-10 este trastorno es denominado Síndrome de Rett.

     En la investigación se mencionan, la etiología, características diagnosticas, los síntomas y trastornos asociados, así como la evolución del trastorno, diagnostico y diagnostico diferencial y finalmente el tratamiento.

TRASTORNO DE RETT

     Andreas Rett, pediatra de la Universidad de Viena reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; a esto se le llamo trastorno de Rett, el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

     El trastorno de Rett1 es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento (DSM-IV, 2007)

 “Trastorno del deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos” (Rutter, 1987).

     “Trastorno neurológico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadio: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor” (Hales & Yudofsky, 2000).

     Al principio, la pérdida de funciones es gradual, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) de los 6 a 18 meses de vida.

     Durante el periodo inicial del desarrollo de este síndrome puede ser confundido fácilmente con el autismo. Posteriormente el curso y las características de ambos difieren sustancialmente.

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1. Descrito por primera vez en 1966 por Andreas Rett, quien lo considero como un trastorno exclusivo del sexo femenino.

Etiología y patogenia

     Los factores etiológicos no están claros. En octubre identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del SR clásico (SRC) tienen mutaciones de novo en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosoma X. (Dra. R. Amir & Cols, 1999)

     Los estudios genéticos moleculares más recientes prácticamente descartan que el cromosoma X este implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigación de anomalías en el brazo corto del cromosoma 11

Características diagnósticas

     Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas.

     La característica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida.

     En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales. Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera. Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos. El interés por el ambiente social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno, aunque la interacción social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco. También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave.

Síntomas y trastornos asociados

     El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje n 1. No existen datos específicos de laboratorio asociados a este trastorno. En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos convulsivos. Las técnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de anormalidades no específicas.

Evolución

     El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo (tabla 1.1). El trastorno de Rett tiene su inicio antes de los 4 años de edad, habitualmente durante el primero o segundo año de vida. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida, y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar. En la mayor parte delos casos la recuperación es muy limitada, aunque pueden producirse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés por la interacción social cuando los sujetos finalizan su infancia o entran en la adolescencia. Las deficiencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer relativamente constantes a lo largo de la vida.

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Diagnóstico

El diagnóstico suele ser difícil, ya que comparte características con varias enfermedades psiquiátricas y degenerativas.

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