Caso Final Ed Esp

Proyecto final

Caso a analizar

Alumno Marisol

Discapacidad y caracteristicas:

Síndrome de silver-russel

Marisol es una alumna de 12 años cursa el 5 grado de primaria en el Cam, muy bien estimulada, su área intelectual esta muy afectada y tiene nociones muy básicas de todo tipo de conocimientos, no presenta lenguaje oral, pero tiene intención comunicativa y maneja algunas señas de LSM.

Realiza todo por imitación y las acciones las realiza con cierta inseguridad a causa de la sobré protección que le ha dado su madre.

Vive con su mama y su hermana, socializa mucho con ellas, las quiere mucho y son su inspiración para trabajar, ha logrado ser más independiente de su mama y su hermana y realizar muchas acciones de manera autonoma.

Físicamente, no tiene mucha fuerza y carece de motricidad fina, realiza movimientos sin mucho control muscular, sin embargo ha sido un logro llevarla a la realización de las actividades y esta más estimulada que cuando ingreso al Cam.

Síndrome de Russell-Silver

Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá más grande que el otro.

Causas

Hasta uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que compromete el cromosoma 7. En otros pacientes, el síndrome puede afectar al cromosoma 11.

La mayoría de las veces ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número de personas que se calcula padece esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas

Los síntomas pueden abarcar:

Lunares que son de color café con leche (manchas de color café con leche)

Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular

Retraso en la edad ósea

Insuficiencia en el crecimiento

Enfermedad de reflujo gastroesofágico

Problemas renales como:

riñón en herradura

hidronefrosis

válvulas uretrales posteriores

acidosis tubular renal

Bajo peso al nacer

Cabeza grande para el tamaño del cuerpo

Deficiencia en el crecimiento

Brazos cortos

Estatura (talla) corta

Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos

Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento

Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igual que un mentón estrecho y pequeño

Pruebas y exámenes

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

Mentón en punta que no está completamente desarrollado

Boca delgada y ancha

Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver. El diagnóstico por lo regular se basa en el juicio del pediatra, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

Glucemia (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)

Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)

Pruebas

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