Sindrome Usher

SÍNDROME DE USHER

¿Qué es el Síndrome de Usher?

El Síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria.

Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de Retinosis Pigmentaria, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable, aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

TIPOS

Hasta la fecha han sido caracterizados tres tipos de Síndrome de Usher:

El tipo 1, con sordera profunda desde el nacimiento, que no se beneficia con el uso de audífonos, y problemas graves de equilibrio. Los problemas de visión empiezan sobre los 10 años de edad.

El tipo 2, que cursa con problemas de audición de moderados a graves, pero sin alteración del equilibrio. La RP suele comenzar en la adolescencia.

El tipo 3, en el que los problemas de audición se desarrollan, de manera progresiva, en la adolescencia (nacen con una audición normal). La RP empieza a manifestarse alrededor de la pubertad.

Este síndrome representa aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3-18% de las RP sindrómicas.

ojo y debajo visión con retinosis

CARACTERÍSTICAS

Una de las mayores dificultades que experimentan las personas aquejadas de este síndrome es el aislamiento que sufren debido a la pérdida progresiva tanto de la visión como de la audición.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Usher. Es importante un diagnóstico precoz para que puedan iniciarse, tan pronto como sea posible, los programas de educación que incluyen ayudas para los casos de pérdida de, audición, como los audífonos y los teléfonos especiales para personas con deficiencias auditivas, asistencia para adaptación, entrenamiento para la orientación y movilidad, ayudas para los problemas de visión, entrenamiento para una vida independiente, etc.

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visión con síndrome de usher

vision con usherSÍNDROME DE USHER

El Síndrome de Usher es una condición genética, lo cual significa que las personas nacen con una pérdida auditiva y después ellos desarrollan una pérdida visual en la forma de Retinitis Pigmentosa (RP). El Síndrome de Usher afecta del 3 - 6 % de las personas que nacen sordas o con pérdidas auditivas parciales en el Reino Unido.

El síndrome es llamado así en homenaje a C.H. Usher, un oftalmólogo escocés, quien no sólo reconoció la unión entre la sordera y la Retinitis Pigmentosa (RO), sino que también que esto ocurría en determinadas familias.

Sordera las personas que padecen Síndrome de Usher experimentan sordera moderada o profunda.

Los niños que nacen con sordera profunda tienen severas pérdidas auditivas de 95dB hacia abajo, lo cual significa que no pueden oír los sonidos del habla, aún con una poderosa ayuda auditiva. Los niños con sordera profunda tienden a preferir la lengua de señas como su lengua natural, aunque algunas desarrollan la lengua oral. Muchos usuarios de la lengua de señas se sienten mucho más parte de la Comunidad Sorda y de su cultura.

Los niños que tiene perdida audita parcial tienden mucho más a adquirir habla y lenguaje si ellos usan ayudas auditivas desde una temprana edad. Los niños con pérdida auditiva parcial tienden a ir a escuelas de educación regular, usan la lengua oral como su principal forma de comunicación, se desempeñan adecuadamente con ayudas auditivas para oír en la conversación.

Una vez confirmado el diagnóstico por el otorrino se inicia una etapa decisiva para él y la familia, que debe ser aprovechada, ya que es un tiempo irrecuperable que va a comprometer su desarrollo personal, la adquisición del lenguaje y de todas las capacidades y habilidades cognitivas que de ellas derivan. Aquí reside la diferencia entre los niños estimulados tempranamente y los que reciben estaatención específica de forma más tardía.

El papel de los padres tiene en este caso en particular una importancia extrema, ya que es el más natural y eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo.

Se entiende por Atención Temprana al "conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las n?ecesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos".

Los primeros años del desarrollo infantil se caracterizan por la progresiva adquisición de funciones como el control postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal y la interacción social. En la primera infancia, el sistema nervioso se encuentra en una etapa de maduración y de importante plasticidad, por lo que es más vulnerable a las condiciones adversas del entorno y a la vez posee mayor capacidad de recuperación y reorganización orgánica y funcional, que decrece de manera importante en los años posteriores.

La evolución de los niños con alteraciones en su desarrollo dependerá en gran medida de la fecha de la detección y del momento de inicio de la Atención Temprana; cuanto menor sea el tiempo de deprivación de los estímulos mejor aprovechamiento habrá de la plasticidad cerebral y potencialmente menor será el retraso. Aquí es importantísima la implicación familiar para favorecer la interacción afectiva y emocional así como para la eficacia de los tratamientos.

En Atención temprana se ha de considerar al niño en su globalidad, teniendo en cuenta los aspectos intrapersonales, biológicos, psico-sociales y educativos, propios de cada individuo, y los interpersonales, relacionados con su propio entorno, familia, escuela, cultura y contexto social.

El niño/a sordo comienza a comunicarse por medio de gestos o mímica, pero la comunicación verbal es importante estimularla desde el principio y en todo momento. El niño tiene que tomar conciencia de la emisión vocal propia y también la del adulto. Dar gran importancia a las emisiones que realice y potenciarlas.

Muchos son los avances que se dan en ayuda de los sujetos sordos, pero ninguno es suficiente. Las ayudas técnicas son de gran importancia, proporcionan información

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