Sindrome Usher

Síndrome de Usher

El nombre de síndrome de Usher viene del cirujano ocular británico que primero describió la enfermedad en 1914. Es un trastorno raro, heredado que causa sordera y pérdida gradual de la visión. También puede afectar al equilibrio.

Los científicos han identificado tres tipos de síndrome de Usher (1,2 y 3). Los bebés con síndrome de Usher nacen sordos o con dificultades para oír. La pérdida de vista se desarrolla durante la infancia o adolescencia.

Los diferentes tipos de síndrome de Usher se dividen por el grado de pérdida de oído y vista, la edad cuando se pierde la vista y lo rápido que progresa, y si hay problemas de equilibrio o no. Dentro de los tres tipos principales de síndrome de Usher, hay diferencias individuales en síntomas y en cómo de rápido progresa el estado.

¿Cómo de común es el síndrome de Usher?

El Instituto nacional para la Salud informa de que el 3 al 6 por ciento de todos los niños que son sordos y el 3 al 6 por ciento de todos los niños que tienen dificultad para oír tienen síndrome de Usher. En los países desarrollados como los Estados Unidos, alrededor de cuatro bebés de cada 100,000 nacen con el síndrome de Usher.

¿Qué causa el síndrome de Usher?

Los científicos saben ahora que el síndrome de Usher es heredado, lo que quiere decir que se pasa de los padres a los hijos, y la causa son los cambios, llamados mutaciones, en los genes. Los genes son las instrucciones químicamente codificadas en las células que transmiten órdenes a las células. El cuerpo humano contiene 20,000 a 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno de cada padre.

El síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo. Esto quiere decir que:

• Tanto los hombres como las mujeres pueden ser afectados por esta condición

• Ambos padres llevan la mutación del gen pero no sufren personalmente del síndrome de Usher

o Un bebé puede recibir tanto el gen que ha mutado como el gen normal de cada padre

o El niño que reciba el gen mutado de ambos padres tendrá síndrome de Usher. La probabilidad de que un hijo de dos padres que tienen un gen Usher tenga síndrome de Usher es 1 de 4

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Usher?

El tipo 1 y el tipo 2 son las formas más comunes de síndrome de Usher en los Estados Unidos. Estos dos tipos forman el 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Usher.

Tipo 1

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 1:

• Son casi completamente sordos al nacer

• Tienen severos problemas de equilibrio

o Se sientan sin apoyo más tarde de lo normal (lo normal es entre 6 y 9 meses)

o Andan tarde (18-24 meses)

• Desarrollan problemas de vista antes de la edad de 10 años, normalmente muy pronto en su infancia

o Comienzan teniendo problemas con la visión nocturna

o Progresa rápidamente a una ceguera total.

• No les sirven los aparatos para oír (aparatos que hacen que el sonido sea más fuerte)

Tipo 2

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 2:

• Tienen una pérdida de oído moderada a severa al nacer

• Tienen un equilibrio normal

• Los aparatos auditivos les pueden ayudar

• Sufren de problemas de vista nocturna cuando son adolescentes

o Progresa más lentamente

o No resulta en ceguera total

Tipo 3

Los bebés que nacen con síndrome de Usher tipo 3:

• Oyen de manera normal al nacer

• Tienen casi un equilibrio normal

o A veces tienen problemas con el equilibrio más adelantes

• Tienen una pérdida de vista y de oído gradual

o El ritmo de pérdida es diferente con cada niño

o La pérdida del oído es aparente en la adolescencia

• Los implantes cocleares les pueden ayudar (un aparato que se pone quirúrgicamente que manda el sonido directamente del oído interno al cerebro)

• La ceguera nocturna comienza con la pubertad

o Las zonas ciegas ocurren al final de la adolescencia/ adultos jóvenes

o Ciego por completo en la mediana edad

¿Qué causa la pérdida de vista en el síndrome de Usher?

La retina es un tejido en la parte posterior del ojo que se necesita para tener vista. La mutación del gen en el síndrome de Usher afecta a las células que detectan la luz en la retina llamados varas y conos. Esta condición se llama retinosis pigmentaria o RP.

Con RP las varas y conos de la retina que captan la luz

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