Anemias Hemolíticas Hereditarias
Enviado por Lety_01 • 20 de Agosto de 2013 • 2.762 Palabras (12 Páginas) • 362 Visitas
Artículo original
Hematología 2010;11(3):136-140
Anemias hemolíticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio
de referencia del Norte de México
Fernando García-Rodríguez,* Laura Nely Rodríguez-Romo,* Álvaro Gómez-Peña, Odra Martínez-González,*
Sylvia Aide Martínez-Cabriales,* Óscar González-Llano,* José Carlos Jaime Pérez,* Consuelo Mancías-
Guerra,* David Gómez-Almaguer*
RESUMEN
Antecedentes: existen pocos datos de la incidencia de hemoglobinopatías y alteraciones de la membrana eritrocitaria en el noreste de
México.
Objetivo: describir los resultados anormales en las pruebas de fragilidad osmótica y electroforesis de hemoglobina reportados por nuestro
laboratorio.
Material y método: estudio retrospectivo y análisis de los resultados de electroforesis de hemoglobina de pacientes atendidos de junio
de 2004 a enero de 2010 y de fragilidad osmótica de enero de 2003 a enero de 2010 reportados por el Laboratorio del servicio de Hematología
del Hospital Universitario Dr. José E. González de Monterrey, México.
Resultados: se evaluaron 243 resultados de electroforesis de hemoglobina de 225 pacientes, 134 (59.6%) reportes fueron anormales: 96
(42.6%) talasemias, 28 (12.4%) alteraciones por Hb S, 6 (2.7%) alteraciones compuestas (talasemia/Hb S), 3 (1.3%) persistencias hereditarias
de Hb F y 1 (0.4%) alteración por Hb C. Se reportaron 208 resultados de fragilidad osmótica de 201 pacientes con una mediana
de edad de 16 (0 - 77) años, 91 (45.3%) mujeres y 110 (54.7%) hombres. Un total de 96 (47.8%) reportes fueron anormales.
Conclusiones: la solicitud de pruebas de electroforesis de hemoglobina y fragilidad osmótica en sólo 225 y 201 pacientes en más de
cinco años muestra una aparente baja incidencia de estas alteraciones en la región. Las hemoglobinopatías se diagnosticaron en sólo
134 de los reportes, lo que refleja que la electroforesis de hemoglobina se solicita sin una sospecha clínica fundamentada en muchos de
los casos. Nuestros datos sugieren que la esferocitosis hereditaria es la alteración hemolítica más frecuente en pacientes con anemia en
el noreste del país. La β-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente.
Palabras clave: anemias hemolíticas hereditarias, laboratorio de referencia, pruebas de electroforesis de hemoglobina y fragilidad osmótica.
ABSTRACT
Background: The frequency of hereditary anemia in northeast of Mexico has not been studied, trying to reach that goal, at least partially,
we analyze the osmotic fragility (OF) and hemoglobin electrophoresis (EHb) results reported by our laboratory, in order to identify how
many patients with hemoglobinopathies and hereditary spherocytosis were detected in the last 5 years.
Methods: We analyzed the EHb results between June/2004 and January/2010, and OF results between January/2003 and January/2010
reported by the Laboratory of Hematology Service at the University Hospital Dr. José E. Gonzalez in Monterrey, México.
Results: We evaluated 243 EHb reports from 225 patients, 134 (59.6%) were abnormal: 96 (42.6%) thalassemias, 28 (12.4%) HbS presence,
6 (2.7%) thalassemia/HbS, 3 (1.3%) hereditary persistence of HbF and 1 (0.4%) HbC presence. We analyzed 208 OF results from
201 patients, 96 (47.8%) reports were positives, with a median age of 16 (0 - 77) years, 91 (45.3%) were female and 110 (54.7%) male.
Conclusion: The request of this tests in only above 200 patients over more than five years show the low incidence of these diseases in
the region; on the other hand, hemoglobinopathies were diagnosed in just 134 cases, being β-thalassemia the most frequently disease
reported. Our data suggests that hereditary spherocytosis is the most common hemolytic anemia in the northeast of Mexico.
Key words: hereditary anemia haemolitic, laboratory reference, hemoglobin electrophoresis test.
* Servicio de Hematología del Hospital Universitario Dr. José
E. González de la Universidad Autónoma de Nuevo León,
Monterrey, NL, México.
Correspondencia: Dr. Fernando García Rodríguez. Servicio de
Hematología del Hospital Universitario Dr. José E. González de la
UANL. Av. Madero y Gonzalitos S/N, colonia Mitras Centro
64460 Monterrey, NL. Correo electrónico: pa_fer@hotmail.com
Recibido: julio, 2010. Aceptado: julio, 2010.
Este artículo debe citarse como: García Rodríguez F, Rodríguez-Romo
LN, Gómez-Peña A, Martínez-González O, y col. Anemias hemolíticas
hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio de referencia del
Norte de México. Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140.
www.nietoeditores.com.mx
Revista de Hematología Volumen 11, núm. 3, julio-septiembre 2010 137
Anemias hemolíticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio de referencia del Norte de México
La prevalencia de anemia en nuestro país se ha
reportado en cifras tan alarmantes como 50% y
36.2% de niños menores de dos años en 20031 y
2009,2 respectivamente; y si bien es cierto que en más de
la mitad de los casos la causa es por deficiencia de hierro,3,4
es indiscutible la importancia de conocer las características
demográficas de las anemias hereditarias en nuestro medio,
ya que en muchos de los casos serán parte del diagnóstico
diferencial de las anemias.
Las hemoglobinopatías se definen por la coexistencia
de anormalidades cualitativas o cuantitativas, o ambas,
en las cadenas de globina.5 A la fecha se han descrito más
de 700 variantes de hemoglobina.5,6,7 Las alteraciones
cualitativas se deben a la producción de una estructura
anormal de la hemoglobina; las más conocidas son: hemoglobinas
S (causante de drepanocitosis), hemoglobina
C y hemoglobina E, por las consecuencias biológicas
que conllevan.6 Las anormalidades cuantitativas resultan
de la reducción o ausencia de síntesis de las cadenas α o
β de la globina, lo que define a las talasemias α y β, respectivamente.
5 En las talasemias α, el defecto molecular
más común es la deleción de uno, dos o tres de los cuatro
alelos en el locus α8,9,10 en contraste las talasemias β son
consecuencia de mutaciones puntuales que afectan a uno
o ambos genes β.11
Las hemoglobinopatías son las enfermedades hereditarias
más comunes en la población mundial; cerca de 4.5%
de las personas son portadoras de un
...