Anemias Hemolíticas Hereditarias

Artículo original

Hematología 2010;11(3):136-140

Anemias hemolíticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio

de referencia del Norte de México

Fernando García-Rodríguez,* Laura Nely Rodríguez-Romo,* Álvaro Gómez-Peña, Odra Martínez-González,*

Sylvia Aide Martínez-Cabriales,* Óscar González-Llano,* José Carlos Jaime Pérez,* Consuelo Mancías-

Guerra,* David Gómez-Almaguer*

RESUMEN

Antecedentes: existen pocos datos de la incidencia de hemoglobinopatías y alteraciones de la membrana eritrocitaria en el noreste de

México.

Objetivo: describir los resultados anormales en las pruebas de fragilidad osmótica y electroforesis de hemoglobina reportados por nuestro

laboratorio.

Material y método: estudio retrospectivo y análisis de los resultados de electroforesis de hemoglobina de pacientes atendidos de junio

de 2004 a enero de 2010 y de fragilidad osmótica de enero de 2003 a enero de 2010 reportados por el Laboratorio del servicio de Hematología

del Hospital Universitario Dr. José E. González de Monterrey, México.

Resultados: se evaluaron 243 resultados de electroforesis de hemoglobina de 225 pacientes, 134 (59.6%) reportes fueron anormales: 96

(42.6%) talasemias, 28 (12.4%) alteraciones por Hb S, 6 (2.7%) alteraciones compuestas (talasemia/Hb S), 3 (1.3%) persistencias hereditarias

de Hb F y 1 (0.4%) alteración por Hb C. Se reportaron 208 resultados de fragilidad osmótica de 201 pacientes con una mediana

de edad de 16 (0 - 77) años, 91 (45.3%) mujeres y 110 (54.7%) hombres. Un total de 96 (47.8%) reportes fueron anormales.

Conclusiones: la solicitud de pruebas de electroforesis de hemoglobina y fragilidad osmótica en sólo 225 y 201 pacientes en más de

cinco años muestra una aparente baja incidencia de estas alteraciones en la región. Las hemoglobinopatías se diagnosticaron en sólo

134 de los reportes, lo que refleja que la electroforesis de hemoglobina se solicita sin una sospecha clínica fundamentada en muchos de

los casos. Nuestros datos sugieren que la esferocitosis hereditaria es la alteración hemolítica más frecuente en pacientes con anemia en

el noreste del país. La β-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente.

Palabras clave: anemias hemolíticas hereditarias, laboratorio de referencia, pruebas de electroforesis de hemoglobina y fragilidad osmótica.

ABSTRACT

Background: The frequency of hereditary anemia in northeast of Mexico has not been studied, trying to reach that goal, at least partially,

we analyze the osmotic fragility (OF) and hemoglobin electrophoresis (EHb) results reported by our laboratory, in order to identify how

many patients with hemoglobinopathies and hereditary spherocytosis were detected in the last 5 years.

Methods: We analyzed the EHb results between June/2004 and January/2010, and OF results between January/2003 and January/2010

reported by the Laboratory of Hematology Service at the University Hospital Dr. José E. Gonzalez in Monterrey, México.

Results: We evaluated 243 EHb reports from 225 patients, 134 (59.6%) were abnormal: 96 (42.6%) thalassemias, 28 (12.4%) HbS presence,

6 (2.7%) thalassemia/HbS, 3 (1.3%) hereditary persistence of HbF and 1 (0.4%) HbC presence. We analyzed 208 OF results from

201 patients, 96 (47.8%) reports were positives, with a median age of 16 (0 - 77) years, 91 (45.3%) were female and 110 (54.7%) male.

Conclusion: The request of this tests in only above 200 patients over more than five years show the low incidence of these diseases in

the region; on the other hand, hemoglobinopathies were diagnosed in just 134 cases, being β-thalassemia the most frequently disease

reported. Our data suggests that hereditary spherocytosis is the most common hemolytic anemia in the northeast of Mexico.

Key words: hereditary anemia haemolitic, laboratory reference, hemoglobin electrophoresis test.

* Servicio de Hematología del Hospital Universitario Dr. José

E. González de la Universidad Autónoma de Nuevo León,

Monterrey, NL, México.

Correspondencia: Dr. Fernando García Rodríguez. Servicio de

Hematología del Hospital Universitario Dr. José E. González de la

UANL. Av. Madero y Gonzalitos S/N, colonia Mitras Centro

64460 Monterrey, NL. Correo electrónico: pa_fer@hotmail.com

Recibido: julio, 2010. Aceptado: julio, 2010.

Este artículo debe citarse como: García Rodríguez F, Rodríguez-Romo

LN, Gómez-Peña A, Martínez-González O, y col. Anemias hemolíticas

hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio de referencia del

Norte de México. Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140.

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Revista de Hematología Volumen 11, núm. 3, julio-septiembre 2010 137

Anemias hemolíticas hereditarias desde la perspectiva de un laboratorio de referencia del Norte de México

La prevalencia de anemia en nuestro país se ha

reportado en cifras tan alarmantes como 50% y

36.2% de niños menores de dos años en 20031 y

2009,2 respectivamente; y si bien es cierto que en más de

la mitad de los casos la causa es por deficiencia de hierro,3,4

es indiscutible la importancia de conocer las características

demográficas de las anemias hereditarias en nuestro medio,

ya que en muchos de los casos serán parte del diagnóstico

diferencial de las anemias.

Las hemoglobinopatías se definen por la coexistencia

de anormalidades cualitativas o cuantitativas, o ambas,

en las cadenas de globina.5 A la fecha se han descrito más

de 700 variantes de hemoglobina.5,6,7 Las alteraciones

cualitativas se deben a la producción de una estructura

anormal de la hemoglobina; las más conocidas son: hemoglobinas

S (causante de drepanocitosis), hemoglobina

C y hemoglobina E, por las consecuencias biológicas

que conllevan.6 Las anormalidades cuantitativas resultan

de la reducción o ausencia de síntesis de las cadenas α o

β de la globina, lo que define a las talasemias α y β, respectivamente.

5 En las talasemias α, el defecto molecular

más común es la deleción de uno, dos o tres de los cuatro

alelos en el locus α8,9,10 en contraste las talasemias β son

consecuencia de mutaciones puntuales que afectan a uno

o ambos genes β.11

Las hemoglobinopatías son las enfermedades hereditarias

más comunes en la población mundial; cerca de 4.5%

de las personas son portadoras de un gen para talasemia o

hemoglobinas anormales.12,13 A pesar de que las regiones

donde más comúnmente se observan estas anormalidades

son las zonas mediterráneas, el incremento en la migración

ha permitido que estas alteraciones existan en individuos

de otras áreas del planeta.14-18 Está reportado que en México

existe una prevalencia de hemoglobinopatías de 1.25

a 26.1%,19,20 donde la β-talasemia19 y la Hb S20 son los

hallazgos más frecuentes.

Las alteraciones de la membrana eritrocitaria resultan

de anomalías genéticas que comúnmente involucran la

producción de las proteínas anquirina, espectrina, banda

3 y proteína 4.2.21 La esferocitosis hereditaria es un tipo

de anemia hemolítica caracterizada por incremento de

la fragilidad osmótica de los eritrocitos, que provoca

su destrucción al pasar por el bazo.21,22 Los eritrocitos

enfermos pierden áreas de su membrana mientras

atraviesan la trama vascular esplénica transformando su

forma elíptica habitual en una esférica (esferocitos), lo que

incrementa la densidad celular y disminuye su capacidad

elástica.21

La esferocitosis hereditaria es la enfermedad hemolítica

hereditaria más común entre las personas descendientes

de europeos, con una prevalencia en Estados Unidos

de 1 por cada 2,000 nacimientos,21 mientras que en el

norte de Europa se reporta en 1:5000,23,24 de los que 75%

de los casos muestran patrón de herencia autosómico

dominante.24

Puesto que en el Noreste de México existen pocos

datos de incidencia de hemoglobinopatías y alteraciones

de la membrana eritrocitaria el objetivo de este trabajo

es describir los resultados anormales en las pruebas de

fragilidad osmótica y electroforesis de hemoglobina

reportados por el Laboratorio del servicio de Hematología

del Hospital Universitario Dr. José E. González en

Monterrey, NL.

MATERIAL Y MÉTODO

Estudio retrospectivo y análisis de los resultados de electroforesis

de hemoglobina realizados en el periodo de junio

2004 a enero 2010 y de fragilidad osmótica de enero de

2003 a enero de 2010 reportados por el Laboratorio del

Servicio de Hematología del Hospital Universitario Dr.

José E. González de la Universidad Autónoma de Nuevo

León en Monterrey, NL, México. Las muestras recibidas

por el Laboratorio provenían de más de diez centros y

laboratorios en el noreste del país. Los resultados se evaluaron

por medio de estadística descriptiva y se analizaron

las características demográficas de los pacientes tratados

en nuestro centro.

Electroforesis de hemoglobina

Es una prueba

...