TRASTORNOS GENÉTICOS: TRISOMÍA 21, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER

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ANATOMÍA PATOLÓGICA I

TRASTORNOS GENÉTICOS:

TRISOMÍA 21, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER

Alumnos:

DOCIAK SALAZAR, Elizabeth

IBARRA GALVEZ, Laura

VARGAS GARCIA, Fernando

WHUKING ZEA, Cynthia

Profesor:

VELASQUEZ GUEVARA, Roger

29 de octubre de 2015

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Definición

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Según el Robbins, se define como un hipogonadismo masculino que se produce cuando existen dos cromosomas X o más y un cromosoma Y o más.

Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales. Se trata de unos de los tipos más frecuentes de enfermedad genética que afectan a los cromosomas sexuales y es una de las causas más habituales de hipogonadismo en hombres. La incidencia aproximada de este trastorno es de 1 por cada 660 hombres nacidos vivos.

Causas

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

Este patrón clásico de síndrome de Klinefelter se asocia a un cariotipo 47, XXY. El complemento de cromosomas se debe a la falta de separación durante las divisiones meióticas en las células germinales de uno de los progenitores. No se han encontrado diferencias fenotípicas entre los pacientes que reciben el cromosoma X extra del padre o de la madre. La edad materna está aumentada en los casos asociados a fallos en la ovogenia.

Características clínicas

Los indicios y síntomas pueden variar. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios, excepto testículos muy pequeños. El único rasgo constante es el hipogonadismo.

Los bebes y niños pueden tener: problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto o una hernia, tienen un pene pequeño, músculos déiles, problemas con el lenguaje, problemas de lectura y aprendizaje, problemas sociales, problemas anímicos y de conducta. [pic 2]

Los adolescentes pueden tener: testículos muy pequeños y duros, pechos desarrollados (ginecomastia), piernas largas pero tórax corto, estatura superior a la promedio, menor musculatura, escasa vellosidad facial y corporal, retraso en la pubertad y poca energía.

Los adultos pueden tener: nivel bajo de testosterona, infertilidad debido a ausencia de esperma, disminución de libido, problemas para tener o mantener erecciones, otras dificultades como no poder hacer planes o resolver problemas.

Otras complicaciones clínicas

El síndrome de Klinefelter puede producir debilidad ósea (osteoporosis), venas varicosas y enfermedades autoinmunitarias, como lupus eritematoso sistémico o artritis reumatoide. Tienen un riesgo más elevado de cáncer de mama y de otros tipos que afectan la sangre, la médula espinal o los ganglios linfáticos, como leucemia. Se observa también una mayor incidencia de diabetes de tipo 2 y síndromes metabólicos, causando resistencia a la insulina. Se describe, de igual manera, una mayor incidencia de prolapsos de la válvula mitral en alrededor del 50% de los adultos con síndrome de Klinefelter. Las concentraciones plasmáticas de gonadotropinas, sobre todo de la hormona estimuladora de los folículos, están elevadas de forma constante, mientras que las de testosterona muestran una disminución de gravedad variable.

Diagnóstico

Al haber cualquier tipo de sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se solicita una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY; teniendo en cuenta que, el cariotipo masculino normal es de 46, XY.

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso: líquido amniótico, sangre, médula ósea.

Diagnóstico prenatal

Se solicita una amniocentesis, funiculocentesis, o a través de una biopsia de vellosidades coriales se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utiliza habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.

Caso clínico

Varón de 29 años de edad que acude por dolor testicular bilateral de varios meses de evolución, no constante, de intensidad leve, que no interfiere con sus actividades. La exploración física pone de manifiesto una talla de 1.76cm y un peso de 56 kg. Los antecedentes familiares y los personales no muestran especial interés. Su tensión arterial es de 102/64 mmHg y su frecuencia cardíaca es de 59 lpm.

La exploración genital testicular permite descartar numerosas causas de dolor testicular: traumatismo, torsión testicular, hidrocele, varicocele, espermatocele, enfermedades de transmisión sexual, prostatitis, cálculo renal. Se apreció un tamaño testicular inferior al normal sin que la palpación despertara dolor de testículo.

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