Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares. Algunos son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de mesa) está constituida por dos azúcares más simples llamados glucosa y fructosa. La lactosa (azúcar de la leche) está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la sacarosa y la lactosa, tienen que ser descompuestas por las enzimas en sus azúcares constituyentes antes de que el cuerpo pueda absorberlos y hacer uso de ellos. Los carbohidratos que se encuentran en el pan, la pasta, el arroz y otros alimentos son largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas moléculas más largas deben ser descompuestas también por el organismo. Si falta una enzima requerida para procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en el organismo y causa problemas.

ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO (GLUCOGENOSIS)

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) se producen cuando hay un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno, dando lugar a anomalías del crecimiento, debilidad y confusión.

• Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa.
• Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales y crecimiento insuficiente.
• El diagnóstico se establece mediante el examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia).
• El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

El glucógeno está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis), cada una de ellas identificada con un número romano. Estas enfermedades son consecuencia de la falta hereditaria de una de las enzimas esenciales para el proceso de transformación de la glucosa en glucógeno y para la descomposición del glucógeno en glucosa. Alrededor de 1 de cada 20 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Síntomas

Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son mortales. Los síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían mucho de una enfermedad a otra. En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele ser la debilidad. En los tipos I, III y VI, los síntomas son los bajos niveles de azúcar en sangre y el abdomen prominente (debido a que el exceso de glucógeno o su anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de azúcar en sangre causan debilidad, sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma. Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la acumulación de ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que puede causar gota, y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales. En la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, la insuficiencia renal es frecuente durante la segunda década de la vida o más tarde.

Diagnóstico y tratamiento

El tipo específico de glucogenosis se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia).

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. En la mayoría de los tipos, la ingestión diaria y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre (glucemia). En las personas con glucogenosis que presentan bajos niveles de azúcar en sangre, los niveles de glucosa se mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o 6 horas. En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la noche soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar que se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.

GALACTOSEMIA

La galactosemia (un alto nivel de galactosa en la sangre) es consecuencia de la falta de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la lactosa. Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas.

• La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche.
• Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
• El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
• Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos.
• El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la dieta.

La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche y en algunas frutas y verduras. Una enzima deficiente o una disfunción hepática alteran el metabolismo, lo cual deriva en niveles elevados de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conocen como galactosemia clásica.

Síntomas

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de algunos días o semanas presentan inapetencia, vómitos, ictericia, diarrea y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos resulta afectada y se desarrollan graves infecciones. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual o pueden morir.

Diagnóstico

La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza como prueba rutinaria de cribado neonatal en todos los estados de Estados Unidos. Los adultos con un hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener descendencia, se someten antes de la concepción a pruebas para determinar si son portadores del gen que la causa. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad.

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