Manifestaciones Neuropsiquiátricas De La Porfiria Intermitente Aguda

La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad genética autosómica dominante cuya penetrancia es del 10%. La prevalencia de portador genético se estima en 1/10.000 habitantes, pero la prevalencia de casos es solo de 1–5/100.000 habitantes. En 1874 Félix Hoppe- Seyler proporciona la explicación bioquímica de esta enfermedad y finalmente el 1889 las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis. Se le conoce como “la gran imitadora”, su síntoma más común es el dolor abdominal, acompañándose de mialgias, alteraciones hemolíticas, alteraciones hepáticas, cuadro agudo de abdomen, alteraciones hidroelectrolíticas, síntomas neurológicos y síntomas psiquiátricos presentándose estos últimos en un 40% de los casos. El siguiente artículo es un reporte de caso un masculino con cambios conductuales de 2 meses de evolución siendo diagnosticado con porfiria intermitente aguda.

Palabras claves: Porfiria, manifestaciones psiquiátricas de porfiria, Diagnóstico de porfiria

Summary: Acute intermittent porphyria is an autosomal dominant genetic disease whose penetrance is 10% . Genetic carrier prevalence is estimated at 1 / 10,000, but the prevalence of cases is only 1-5 / 100,000. Felix Hoppe- Seyler in 1874 provides the biochemical explanation of this disease and finally the 1889 acute porphyrias were described by the Dutch physician BJ Stokvis . He is known as " the great imitator " , the most common symptom is abdominal pain , accompanied by myalgia , hemolytic disorders, liver disorders , acute condition of the abdomen , electrolyte disturbances , neurological symptoms and psychiatric symptoms presenting the latter in 40% of cases . The following article is a case report of a male with behavioral changes 2 -month history of being diagnosed with acute

intermittent porphyria

Keywords : Porphyria , psychiatric manifestations of porphyria, porphyria Diagnostics

Introducción

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es una enfermedad genéticamente bien definida autosómica dominante con una penetrancia del 10%. La prevalencia de portador genético se estima en 1/10.000 habitantes, pero la prevalencia de casos es solo de 1–5/100.000 habitantes. Las manifestaciones psiquiátricas en esta enfermedad son bastante frecuentes como síntomas acompañantes (40%) y en algunos casos como síntomas debutantes de esta enfermedad. Sin embargo no siempre se tienen presentes.

El diagnóstico específico de la PAI se confirma en un paciente con un aumento sustancial de porfibilinogeno (PBG) y una disminución de la actividad de la enzimática de la porfobilinógeno de aminasa eritrocitaria. En nuestro medio el diagnóstico es clínico y por exclusión. El caso que se presenta a continuación presenta dichos criterios, descartándose otras causas por medio de apoyo laboratorial.

Descripción del caso

Paciente masculino de 17 años de edad, alfabeta, agricultor, procedente de la región central del país, quien asiste a la emergencia con la siguiente sintomatología de 2 meses de evolución: insomnio total, fuga del entorno, alucinaciones visuales, soliloquios, ideas delirantes: místico religiosas, de daño; agresividad física, conductas inadecuadas “ se micciona y defeca en el mismo lugar donde duerme” Cuadro es acompañado por fiebre no cuantificada, subjetivamente alta, sin predominio de horario, con diaforesis, así mismo cefalea holocraneana, mialgias generalizadas y dolor abdominal. Un mes después la sintomatología aumenta, presentando fuga geográfica, ideas delirantes de persecución, conducta alucinatoria “pelea con personas que solo el ve”, se torna más agresivo por lo cual sus familiares se mudan a otra casa, viviendo el paciente solo por dos días, siendo encontrado sentado con soliloquios, diciendo constantemente que lo quieren matar. Motivo por el cual es ingresado a sala de varones del Hospital Psiquiátrico Mario Mendoza (H.P.M.M), donde presenta fiebre (T0 390C) la cual persiste a pesar de administración de antipiréticos y antibióticos. Motivo por el cual a su segundo día intrahospitalario se interconsulta con el servicio de pediatría del Hospital Escuela Universitario (H.E.U) donde se ingresa para estudio, se realizan los siguientes estudios: Urobilinogeno 0.2., Citoquímica de LCR: Normal, Hemograma: HGB 15.7 g/dl, HTC 46.5% WBC: 4.85/mm, Química sanguínea, BUN: 19 mg/dl; Creat: 0.10 mg/dl, TGO: 376 g/dl, TGP: 134 g/dl, Ca+: 9.3 mmol/l , Na+: 147 mEq/l, Potasio: 3.7 mEq/l CPK: 930 UI/L. Permaneciendo en dicho servicio por 17 días, manejado con haloperidol y difenhidramina, por cuadro de agitación que presenta, egresado con los sigueintes exámenes control Hemograma: HGB: 14.2 g/dl, HTO: 43.7 %, CPK: 657 UI/L., Examen Mental: Paciente quien es contra referido del hospital escuela, Consciente, distractil, coherente, movimientos lentos, bradilalico, sensopercepción sin alteraciones, coherente, con ideas delirantes de daño, afecto aplanado. Siendo manejado en el H.P.M.M durante 5 días mas, se le administró haloperidol 5 mg, 1/4 de tableta al día , y se completan estudios TAC cerebral: normal, EEG: sin alteraciones y urobilinogeno negativo, examen mental a su egreso normal. Se consigna el diagnóstico de trastorno afectivo orgánico secundario a porfiria intermitente aguda.

Manejado por un mes con haloperidol igual dosis de manera ambulatoria, posteriormente se omitió con seguimientos mensuales persistiendo actualmente asintomático.

El paciente no cuenta con antecedentes personales patológicos, mas sin embargo por parte de la madre 2 familiares de segundo orden y 2 de tercer orden han presentado cuadro similar el cual remite sin tratamiento, logrando desempeñar un vida normal.

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos raros derivados de la reducción en la actividad de cualquiera de las enzimas involucradas en la biosíntesis del grupo hem (1).La palabra" porfiria " deriva del griegoporphuros que significa rojo o morado. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedadfue obra de Félix Hoppe- Seyler en 1874. Las porfirias agudas fueron descriptas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889, que reconoció la enfermedad era provocada por barbitúricosderivados del sulfonal. (2).

Las porfirias han sido clasificadas tradicionalmente en hepáticas y eritroides, en función del sitio primario de sobreproducción y acumulación de las porfirinas o sus precursores. También pueden ser clasificadas en porfirias hepáticas agudas y porfirias cutáneas. Las porfirias hepáticas se caracterizan por el inicio abrupto de manifestaciones neurológicas (3).

La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad genéticamente bien definida autosómica

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