Sindorme Turner

SINDROME DE TURNER

Definición

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por:

Talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Antecedentes

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER. Es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Síntomas

Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:

• Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

• Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

• Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

• Tórax con forma de escudo.

• Malformaciones cardiacas y renales.

• Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.

• Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

• Implantación baja de cabello.

• Aumento de volumen o edema de manos y pies.

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

• Pruebas y exámenes

Diagnóstico: signos y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Bebé con Síndrome de Turner. Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnóstico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.

Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada

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