Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21 .

Universidad Autónoma del Estado de México[pic 1][pic 2]

Centro Universitario UAEM Atlacomulco

Licenciatura en Psicología

Tercer semestre

Segundo Parcial

Síndrome de Down

Presentan:          Yadira de la Cruz García

Anel Domínguez Jerónimo

Isabel Doroteo Ángeles

María Guadalupe García Enríquez

Presentación

En ésta investigación se aborda el tema de le Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, la cual es una alteración genética en el cromosoma veintiuno, ya que hay un cromosoma extra al par.

Las investigaciones que han abordado éste tema son muy extensas, pudiendo decir que se sabe casi todo del Síndrome de Down, a excepción de algunos datos como los motivos por los cuales se nace con dicho síntoma, aunque algunos autores exponen datos como la edad de los padres (mayores a treinta años) pero existen casos, aunque muy pocos, que los padres son de edades menores a treinta años.

El tema es muy interesante ya que hay muchos cambios en la fisiología, desarrollo, cognición de una persona con dos cromosomas en comparación con aquellos que tienen tres cromosomas en el par veintiuno.

ÍNDICE

Presentación…………………………………………………………………02

Desarrollo…………………………………………………………………….04

Conclusiones………………………………………………………………...09

Referencias……………………………………………………………………10

SINDROME DE DOWN

Alteración genética debido a la alteración en el par de cromosomas número 21, ya que en éste existen tres cromosomas en lugar de dos.

Éste defecto cromosómico causa retraso intelectual, anomalías físicas y de crecimiento, así como retraso mental.

Causa genética con minusvalidez más común en el desarrollo del hombre.

Tiene una incidencia de 1.3 por cada 1,000 nacimientos.

80% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años

1 de cada 400 bebés nacidos de madres mayores a los 35 años tienen el síndrome de Down.

 Características

• Puede ser diagnosticado en la etapa fetal
• También conocido como Trisomía 21
• Cromosomopatía humana más frecuente
• Síndrome acompañado con discapacidad intelectual
• Existe una incidencia mayor a tener un hijo con síndrome de Down cuando la madre rebasa los 35 años
• Normalmente más pequeños que los demás niños
• Frecuentes problemas con la salud
• Problemas de visión
• Dificultades en la audición y el habla
• Un tercio de los nacidos con éste síndrome tienen problemas en el corazón
• En casos muy específicos hay problemas con el tracto gastrointestinal

Hay más de 50 indicios clínicos del Síndrome de Down, pero es poco frecuente encontrar todos o incluso la mayoría de ellos en una persona.

• Tono muscular débil
• Ojos rasgados (inclinados hacia arriba) con pliegues de piel en las esquinas interiores
• Hiperflexibilidad (habilidad excesiva para extender las articulaciones)
• Manos anchas y cortas con una sola línea en la palma de una o ambas manos
• Pies anchos con dedos cortos
• Puente nasal aplanado
• Orejas cortas, bajas
• Cuello corto        
• Cabeza pequeña
• Cavidad oral pequeña
• Llantos cortos y agudos en la infancia.

Historia

Su origen tiene como hallazgo un cráneo sajón que remota al siglo VII D. C., dónde se observan alteraciones en la estructura ósea idénticas a las que presentan las personas con el ahora conocido Síndrome de Down.

A la mitad del siglo XIX Down se vio influenciado por las teorías de Charles Darwin sobre “El origen de las especies”, creyó que lo que hoy es conocido cómo síndrome de Down era un retroceso a la evolución. Consideró en un principio que ciertas enfermedades de los padres podrían dar origen a éste síndrome y mencionó en algunos reportes que la tuberculosis durante el embarazo podría ocasionar que los padres europeos tuvieran hijos orientales, ya que por el rasgo de los ojos tan característico que se tiene así era conocido por Down.

Su mayor contribución fueron las características con las que diferenció a los niños con Síndrome de Down con niños que padecían otros síndromes o discapacidades intelectuales, sin embargo Down nunca especificó las causas científicas por las que provocaban ésta entidad.

En 1909 Shuttleworth realizó un estudio etiológico de 350 casos, en el cual hizo énfasis sobre la edad materna durante la gestación como factor de riesgo para que se manifestara el síndrome, así como en el hecho de que en familias numerosas, los portadores del síndrome eran con frecuencia los hijos de madres cercanas al climaterio.

Shuttleworth describía a los niños con Síndrome de Down como “niños no terminados o incompletos”.

1956 cuando Tjio y Levan establecieron que el número de cromosomas que se encuentra en el ser humano, en condiciones normales, es de 46, así que en 1959 descubrieron que los portadores del síndrome tenían 47 cromosomas en lugar de 46, esto dio origen a que se tomara éste padecimiento como de origen genético.

Poco tiempo después se descubrió que el cromosoma adicional se encontraba en el par 21, ubicado en el grupo G, que se tenía por la clasificación del cariotipo humano que se daba en ese entonces, fundada por Denver.

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