CITOGENÉTICA CLÍNICA (CARIOTIPO)

CITOGENÉTICA CLÍNICA (CARIOTIPO)

Maria Alejandra Ozuna Ortega

Laboratorio de Genética General

Laboratorio de Investigaciones Biomédicas

Facultad de Educación y Ciencias

Universidad de Sucre

RESUMEN

La citogenética clínica consiste en el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia, esto fue aplicado en la práctica con el fin de tener un aprendizaje del cariotipo humano. Y con ello se buscaba determinar la diferencia entre un cariotipo normal de cariotipos que presentan alteraciones cromosómicas. Hay diversos tipos de anomalías que pueden causar una alteración, como las variaciones cromosómicas numéricas que pueden ser causadas por poliploídias o diversos tipos de aneuploidias. Y por las variaciones cromosómicas estructurales  que son afectadas por deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.  Algunas de las más  frecuentes anomalías y mejor conocidas, suceden en los autosomas o cromosomas sexuales. Las figuras vistas durante el desarrollo de la práctica nos presentaban cariotipos con anomalías autosómicas y aprender a identificar los cromosomas homólogos de un extendido cromosómico.

PALABRAS CLAVES: cariotipo, alteraciones cromosómicas, estructurales, numéricas, autosomas y cromosomas sexuales.

ABSTRACT

The clinical cytogenetics consists of the study of the chromosomes, their structure and their inheritance, this was applied in practice in order to have a learning of the human karyotype. The aim of this study was to determine the difference between a normal karyotype of karyotypes with chromosomal alterations. There are several types of anomalies that can cause an alteration, such as the numerical chromosomal variations that can be caused by polyploids or various types of aneuploidies. And by the structural chromosomal variations that are affected by deletions, duplications, inversions and translocations. Some of the most frequent and best known anomalies occur in autosomes or sex chromosomes. The figures seen during the development of the practice presented karyotypes with autosomal anomalies and learn to identify the homologous chromosomes of a chromosomal spread.

KEY WORDS: karyotype, chromosomal, structural, numerical, autosomes and sex chromosomes alterations.

INTRODUCCIÓN

El análisis sistemático de un cariotipo expone los principios generales de la citología clínica y los diversos tipos de anomalías que puede presentar un cariotipo humano (Thompson & Thompson, 2008). Llamamos cariotipo a la obtención del mapa cromosómico típico de una especie (Homo Sapiens) que nos permite, al analizar la morfología de los cromosomas que lo constituyen, detectar las posibles anomalías hereditarias. Que se puede obtener mediante cultivo celular “in vitro” de las células, paralizando la mitosis con colchicina en el momento de máxima individualización y visibilidad de los cromosomas, es decir en metafase cuando forman las tétradas. Los criterios que se siguen en la confección del cariotipo humano se refieren a la longitud o tamaño de los cromosomas y a la posición del centrómero (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos o subtelocéntricos y acrocéntricos) (V. Smith Agreda, et al. 1991). La clasificación actualmente del cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas los cuales se han organizado en siete grupos, de acuerdo a la clasificación de Denver de 1960, denominados con las letras de la A a la G, como originalmente fue propuesta por Patau, y los cromosomas se ordenan de mayor a menor, como se muestra en la figura 1.

[pic 1]

Figura 1. Idiograma humano, cada cromosoma en su respectivo grupo.

Con respecto a la clasificación de cada grupo, está determinado de esta manera debido a que cada grupo difiere en sus características:

El grupo A, se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concentro, 1 y 3 son metacéntrico; 2 submetacéntrico.  El grupo B,  se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5, se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). El grupo C, se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.  Son cromosomas medianos submetacéntricos. El grupo D, se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15, se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. El Grupo E, se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18, son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. El grupo F, se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. El grupo G, se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). Y los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, pero por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, ya que se parece al 6, y el Y en el grupo G pero sin satélites (Nora Contreras, et al. 2009).

Dentro de estos cariotipos pueden ocurrir las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías  que son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. Pueden ocurrir alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas (Juan Ramón, 1996).

Las alteraciones estructurales, afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Como las siguientes anomalías: deleciones, duplicaciones, inversiones, cromosoma en anillo, translocaciones e isocromosomas.

Las alteraciones numéricas,  varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploídias. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide). Las poliploídias se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal (Juan Ramón, 1996).

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