Historia Clinica En La Genetica

LA HISTORIA CLÍNICA EN LA GENÉTICA.

Historia clínica

EDAD DE LOS PADRES.

La edad avanzada del padre se relaciona con un riesgo profesional para la producción de mutaciones espontaneas, la edad media descrita para entidades autosómicas dominantes, algunas de ellas no están más allá de los 32 años. En cambio, la edad de la madre se vincula con problemas de no disyunción.

ESCOLARIDAD

Su grado constituye un punto de apoyo, el cual permitirá inferir a qué nivel se tiene que adecuar la información que se proporcionara acerca de la historia natural del padecimiento y el asesoramiento genético.

OCUPACION

Si se toma en cuenta que la espermatogénesis tiene una duración media de 64 días, se puede inferir que la exposición del varón en el trabajo a teratógenos físicos, químicos o biológicos durante ese tiempo pueda afectar a su material hereditario. O bien, la falta de ingesta de ciertos requerimientos proteicos, minerales y vitamínicos por parte de la madre. Dentro de estos factores de riesgo ocupacional, en relación a la gametogénesis y gestación, deben incluirse las toxicomanías e ingesta de alimentos.

ANTECEDENTES PATOLOGICOS

Durante la gestación, permitirá establecer una adecuada correlación entre posible agente etiológico y el cuadro malformativo de acuerdo con el horizonte embriológico más afectado. En este apartado se deben interrogar exhaustivamente los antecedentes familiares de alteraciones fenotípicas o funcionales existentes por ambas ramas, esto es, tanto materna como paterna.la elaboración de un árbol genealógico facilita la recolección de esta información. El antecedente de consanguinidad o de endogamia debe investigarse, la probabilidad de presentar padecimientos autosómicos recesivos aumenta en relación con el grado de parentesco.

TALLA, PESO Y PROPORCIONALIDAD DE SEGMENTOS EN LOS PADRES

Muestran heredabilidad lo cual constituye un factor determinante en la talla final y en la proporcionalidad de segmentos en los hijos. Lo anterior adquiere enorme importancia la valora a pacientes con talla baja. Lo mismo que el peso al valorar a pacientes con obesidad.

CONDICION SOCIOECONOMICA

El hacinamiento o la convivencia con animales, como gatos, aumenta el riesgo de contraer toxoplasmosis.

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

Prenatales

Numero de gestación a la que corresponde el paciente y duración de la misma, por el antecedente de hermanos afectados o de abortos, o por una mayor incidencia de posmadurez. Se conoce que aproximadamente 50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosomopatía de fondo. También puede haber antecedentes de agresiones físicas como rayos X, químicos por ingesta de fármacos o toxicomanías de los padres y biológicos como toxoplasmosis o rubeola.

Neonatales

Enfatizar en los problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico – isquémica, como tipo de parto duración del mismo aplicación de fórceps, anestesia, características del foco fetal, por su constante relación a problemas de retardo psicomotor.

Posnatales

Es de interés conocer la calificación de Apgar al primero y a los 5 minutos después del nacimiento, si hubo medidas de reanimación o no, el motivo y duración por el cual se emplearon. El desarrollo psicomotor posterior se debe valorar de acuerdo a los parámetros siguientes: inicio de la succión y deglución, etapa en la que se fijo en objetos o personas que lo rodeaban, en la que sostuvo la cabeza, se sentó, gateo, camino, comenzó la dentición, pronuncio monosílabos, reconoció a los padres, controlo esfínteres, ingreso a la escuela, aprovechamiento, tipo de alimentación pasada y presente, buscar signos y síntomas de maltrato psicológico o físico, quien lo cuida, peso y talla al nacimiento, higiene personal, convivencia con animales, inmunizaciones y tipo de habitación.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS

Principalmente padecimientos crónicos como: cardiopatías, nefropatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo entre otros, en otras palabras padecimientos que interfieran en el crecimiento y desarrollo.

PADECIMIENTO ACTUAL

Especificar la edad en que se iniciaron los signos y síntomas clínicos en el probando ocaso índice, si es la misma que en resto de los familiares afectados, tener especial cuidado en la descripción evolutiva de los mismos, ya que por lo general los padecimientos genéticos pueden mostrar expresividad variable, penetrancia incompleta y tiempo de aparición variable.

Exploración Física

En genética, la exploración física completa es fundamental a la búsqueda de un fenotipo. Debido a que la mayoría de los pacientes corresponde con la edad pediátrica, es conveniente

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