Ciencia
El mundo científico contiene un gran cúmulo de conocimientos que permite a la humanidad a vivir de la manera en que lo hace. Explore la base de documentos y trabajos sobre las ciencias naturales y formales.
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Síndrome Torch
rafagdazaSINDROMEDETORCH DEFINICIÓN El síndrome de Torch es una infección materna que afecta al feto en gestación. Este síndrome corresponde a un conjunto de signos y síntomas que presenta el recién nacido afectado por la infección congénita y que es producida por diversos agentes etiológicos tanto virales como parasitarios y micóticos
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Sindrome Treacher Collins
eliana_figueroa_SINDROME DE TREACHER COLLINS ACTUALIDAD, ETIOLOGIA, MANIFESTACIONES CLINICAS Y RELACION CON LA FONOAUDIOLOGIA. POR: CECILIA ANDREA SABA SAMUR ANA GEORGINA SAN MARTIN SAN MARTIN CAROLINA STEPHANIE SCHWOB FLORES RICARDO ANTONIO SOTO RODRIGUEZ KAREN VERONICA SQUELLA RETAMAL Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología para Fonoaudiología de la
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Sindrome Triple X
OdaZekkenSINDROME DE TRIPLE X También llamado trisomía x o 47 (ya que hay un cromosoma adicional), es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas x, uno de cada de padre. Muchas de las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple
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Sindrome Uremico
barbara_marSindrome Urémico Función del riñon : • Depurar la sangre, controlando el balance de líquidos y minerales Síntomas del síndrome urémico • nauseas y vómitos: frecuentemente en la mañana • pérdida del apetito y malestar general • sensación de fatiga, debilidad y /o frío • estado mental alterado: cambios de
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SINDROME UREMICO
NADI5Síndrome urémico Definición Es un nivel anormalmente elevado de desechos nitrogenados en la sangre. La azotemia prerrenal es algo común, especialmente en personas hospitalizadas. Normalmente, los riñones filtran la sangre. Cuando disminuye el volumen o la presión en el flujo sanguíneo a través del riñón, la filtración sanguínea también se
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SINDROME UREMICO HEMOLITICO
LEON22222El Síndrome Urémico Hemolítico (SUH) es una enfermedad endémica en nuestro país. La incidencia en Argentina es la más alta del mundo; se registran entre 300 y 350 casos nuevos por año. Predomina en verano. Afecta a niños pequeños: es más frecuente entre los 5 y los 30 meses, aunque
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SÍNDROME URÉMICO HEMOLÍTICO
EsmedelikSÍNDROME URÉMICO HEMOLÍTICO Definición: Es una enfermedad causada por una bacteria productora de una toxina, que suele estar presente en los alimentos y en el agua. Es grave y puede traer muchas complicaciones tanto en niños como en adultos, e inclusive producir la muerte. Etiología Las personas pueden contraer esta
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Síndrome varicoso
Andrea Garcíasíndrome vaRICOSO * Las venas varicosas y la telangiectasia (arañas vasculares) son las manifestaciones superficiales visibles de un problema subyacente con el flujo venoso inverso, que también se denomina síndrome de insuficiencia venosa. * Las formas leves de insuficiencia venosa son simplemente incómodas, molestas o desfiguran cosméticamente, pero las enfermedades
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Síndrome vibratorio mano/brazo.
claudiocastilloTítulo del Control 8 síndrome vibratorio mano/brazo. Anatomofisiologia Humana y Primeros Auxilios Instituto IACC 13-3-2016 ________________ Desarrollo A.- Indicar los principales problemas que conlleva el síndrome vibratorio mano/brazo. Sabemos que las vibraciones a las cuales nos encontramos expuestos diariamente nos puede producir daños que pueden quedar en forma permanente ,
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Sindrome X
justfdzLa insulina impulsa la captación celular de azúcar como fuente energética, pero existe un síndrome llamado Síndrome X, desconocido aún, afecta tanto a hombre como a mujeres con una denominada “resistencia a la insulina” lo que conlleva a afecciones colaterales. La insulina es vital para nuestro cuerpo ya que al
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Sindrome X Fragil
naimeEl síndrome X Frágil es considerado como la primera causa de retraso mental hereditario, caracterizado por una afección de origen genético cuya manifestación clínica guía es el retraso mental y cuyo origen es la expansión de la tripleta formada por las bases nitogenadas del ADN citosina- guanina- guanina, debido a
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SINDROME X FRAGIL
Cele Medina3SÍNDROME X FRÁGIL AUTORAS: Barrios Natalia,Gutierrez Celeste ASESORA:Ramirez Lia MATERIA: Biología INSTITUCIÓN: E.E.T.P Y S.O N° 363 N.A LUGAR: Las Toscas FECHA: 18/10/19 ________________ ÍNDICE 1.Portada 2.Índice……...………………………………………………………………..1 3.Introducción…………………………………………………………………2 4.¿ Que es el Síndrome x Frágil?.....................................................................3 5. Causa………………………………………………………………………4 6. El sindrome x fragil en hombres y mujeres………………………………...6 7.Tratamiento…………………………………………………………………7 8. Síndrome x
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Sindrome X-fragil
Florencia FischerFacultad de Ciencias de la Salud Fonoaudiología – Sede Valdivia Síndrome X-Frágil Docente Carolina Oyarzun Alumna Florencia Yáñez Asignatura Perturbaciones del Lenguaje en Niños Fecha 28 de noviembre de 2016 ________________ * Introducción El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un
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SINDROME XYY
muneca01DUPLO Y: ¿ESTIGMATIZACIÓN GENÉTICA? La estigmatización genética constituye un hecho que cobra fuerza con los avances de la biología molecular, y el descubrimiento de cada nuevo gen, que aportan las investigaciones del proyecto Genoma Humano, pero existen síndromes como el XYY, que desde su primera descripción se asocian a las
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Sindrome XYY
fratyqueSÍNDROME XYY El síndrome XYY o también conocido como síndrome del superhombre es una anomalía genética que afecta a los varones y que únicamente puede detectarse a través de un test prenatal. No es hereditaria ni se relaciona con factores como la edad de los progenitores. Por su escasa frecuencia
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SINDROMEN DE DOWN
ELIDE1224INTRODUCCION La sociedad los trata como retrasados y con una actitud de desprecio y marginación, no hay forma de que esto no afecte a los padres cuyos hijos poseen esta enfermedad, ya que quienes tienen que ayudarles a superarse y probarle a la sociedad que ellos también son seres, tan
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Sindromes
rocio666SINDROME DE TURNER Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el
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Sindromes
yoroesUNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA ESCUELA DE CIENCIAS SOCIALES, ARTES Y HUMANIDADES PROGRAMA DE PSICOLOGIA CURSO NEUROPSICOLOGIA Actividad “Trabajo Colaborativo No. 2 Diagnostico de casos Estudiante: YOJAN ROBLES ESCOBAR C.C 96124931 Tutora: Jeaneth Patricia Mogollón Valledupar, Mayo 23 de 2011 INTRODUCCION El estudio de los fundamentos biológicos de la
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Sindromes
FeermelopSíndrome de Down El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
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Sindromes
katy304Síndrome Noonan Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del cuerpo. A este síndrome se le solía llamar síndrome similar a Turner. Causas El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con
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Sindromes
danyelitaaSÌNDROMES GENÉTICOS INTRODUCCIÓN Indagaremos sobre el tema de Síndromes realizando un ensayo con el propósito dar a conocer ¿Qué es un síndrome? ¿Cuáles son las causas y los síndromes existentes? Nuestro objetivo es conocer la importancia que tiene la herencia genética y que características tienes los síndromes a consecuencia de
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Sindromes
ShirpatSÍNDROMES SÍNDROME DE PATAU Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto,
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Sindromes
Juuri2203Síndrome de Möbius El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el
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SINDROMES
0992204136Síndrome del maullido de gato Jérôme Lejeune (1926-1994), médico genetista francés. Descubrió que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más. Nació en Montrouge y completó sus estudios de medicina a los 26 años. Posteriormente, trabajó con Raymond Turpin en el Centro Nacional de
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SINDROMES
BRENndhSíndromes demenciales en el Adulto Mayor La demencia es un síndrome clínico caracterizado por perdida adquirida de habilidades cognitivas y emocionales, lo suficientemente importante para interferir con el funcionamiento diario y la calidad de vida. También puede acompañarse de otras manifestaciones neuropsiquiatrías tales como alteraciones motoras, de la conducta, depresión,
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Sindromes
19853Síndrome de Turner • Tipo de anormalidad en los cromosomas: Se refiere, por definición, a la ausencia del segundo cromosoma sexual, dando lugar a la monosomía del cromosoma X. • Diagnostico: En el síndrome de Turner, los primeros indicios importantes para el diagnóstico se muestran ya en el nacimiento: •
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Sindromes
damarisyeredithINTRODUCCIÓN El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se
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Sindromes
cucoloveSíndrome de cri du chat El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
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Sindromes
nikidueSINDROMES NEUROLÓGICOS SINDROME LOBARES INTRODUCCION Los síndromes lobares constituyen un conjunto de síntomas y signos relacionados con ciertas lesiones focales cerebrales, cuya interpretación adecuada permite realizar el diagnostico topográfico. Se ha demostrado que algunas funciones esta relacionadas con determinadas áreas corticales. A su vez las diferentes áreas de la corteza
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Sindromes
SYDCTurner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es unaenfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
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Sindromes
anthonychinTratamiento del síndrome de Angelman No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí se puede realizar un tratamiento de sus síntomas y, en función de cada caso, se pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. Por tanto, el tratamiento del síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar,
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Sindromes
Salma.RutiagaEL SINDROME DE ANGELMAN, EN LA EDUCACION. Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
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Síndromes
grekleoTURNER INTRODUCTION — Turner syndrome is an important cause of short stature in girls and primary amenorrhea in young women that is usually caused by loss of part or all of an X chromosome. The clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome will be reviewed here. Treatment of this disorder
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Síndromes
mich0007Síndrome Conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo
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Sindromes
Aalee09Cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter (XXY) El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome
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Sindromes - Anatomia
agalSíndrome de Gigantismo; ¿Qué es? El gigantismo es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un exceso en la acción de la hormona del crecimiento, en la etapa infantil (cuando todavía se está en fase de crecimiento), respectivamente. Antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan
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Sindromes A Causa De Mutaciones Cromosomicas
YPPYMutaciones cromosómicas Sindrome de Edwards C.F. Sindrome de Edwards o trisomia 18, 47 cromosomas y uno de más en el par 18. Estos niños tiene las orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado. Sindrome de Down C.F. Sindrome de down el cual
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Sindromes Alternos Del Tallo
elotitos14Síndromes alternos del tallo Mesencéfalo Síndrome de Weber: Afecta la vía piramidal y III nervio craneal, dando lugar a hemiparesia contralateral y paresia del III NC del lado de la lesión con pupila dilatada arreactiva. Síndrome de Claude: La lesión se sitúa posterior a nivel del núcleo rojo (atravesado por
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Síndromes aórticos agudos: Diagnóstico y tratamiento
linamariahidalgoSíndromes aórticos agudos: Diagnóstico y tratamiento por Michael C. Murphy, MD, Catherine F. Castner, RN & Nicholas T. Dr. Kouchoukos El diagnóstico rápido y la institución de una terapia médica y quirúrgica adecuada pueden resultar en resultados satisfactorios para la mayoría de los pacientes. Michael C. Murphy, MD, Catherine F.
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Sindromes Causados Por La Alteración Del Numero Cromosomico
kjraclcmSINDROMES CAUSADOS POR ALTERACION DEL NUMERO CROMOSOMICO 1.-SINDROME DE DOWN Es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aun cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de
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SINDROMES CONVULSIVOS
jonathan91SINDROMES CONVULSIVOS Convulsión: Es una alteración súbita en la actividad eléctrica cortical, una descarga neuronal hipersincrónica, que se manifiesta clínicamente por alteración de la conciencia ó por aparición de sintomatología motora, sensitiva o conductual. Puede ser también definida como paroxismo intenso de contracciones musculares involuntarias, como término genérico se acepta
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Síndromes coronarios agudos
AndreaxSA“Síndromes coronarios agudos.” Índice * Introducción * Fisiopatología * Factores de riesgo * Clasificación * Manifestaciones clínicas * Diagnóstico * Biomarcadores * Angina Inestable e Infarto Agudo al Miocardio sin elevación del segmento ST * Electrocardiograma * Diagnósticos diferenciales * Infarto Agudo al Miocardio con elevación del segmento ST *
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Sindromes coronarios agudos.
angie_carrillo06SINDROMES CORONARIOS AGUDOS ANGIE NATHALY CARRILLO ACEVEDO LUISA FERNANDA CHARA PEREA YESLY DANIELA CHAVEZ MONTOYA UNIVERSIDAD SANTIAGO DE CALI FACULTAD DE SALUD PROGRAMA DE ENFERMERIA 25 NOVIEMBRE 2016 SINDROMES CORONARIOS AGUDOS PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ANTECEDENTES Los síndromes coronarios agudos han sido la Situación de salud en Colombia que ha causado
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Síndromes Cromosómicos
Anthony0710Síndrome de Asperger El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza. Causas En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que
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Sindromes Cromosomicos
VanMiller09Síndromes Cromosómicos Cariotipo Normal El cariotipo Normal tiene todos sus cromosomas bien desarrollados, no hay falta de desarrollo de uno.Los pares de cromosomas homólogos se han dispuesto de acuerdo con su tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero. Cada cromosoma puede así compararse banda por banda con su homólogo
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Sindromes cromosomicos
esterben23Síndrome de Bloom Es un trastorno en el gen BLM, el cual interviene en la creación de una proteína perteneciente a las helicasas. El trastorno interfiere en este proceso, produciendo un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que conlleva a que la replicación, es decir, la duplicación
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Sindromes Cruzados
imalupaSíndromes Cruzados Los síndromes cruzados corresponden a un desequilibrio entre las sinergias musculares a nivel de tronco, generalmente producido por una adaptación inadecuada del sistema sensoriomotor, manifestándose en adaptaciones del sistema muscular en debilidades por acortamiento y por alargamiento.que derivan en dolores de columna vertebral. Estos síndromes se producen por
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Sindromes Culturales
JOKERxSolracSíndrome Cultural Síndrome cultural es un término de antropología médica referido a un síndrome psicosomático que se reconoce como una enfermedad que afecta a una sociedad o cultura específica. Por lo general no existe una alteración bioquímica, orgánica o funcional de los pacientes. La enfermedad no se encuentra presente en
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Sindromes de down, turner,edwar
caca12346INDICE INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………… SUPERMACHO……………………………………………………………………… SUPERHEMBRA…………………………………………………………………… SÍNDROME DE DOWN………………………………………………………………………………… SÍNDROME DE TURNNER…………………………………………………………………………… SÍNDROME DE EDWAR………………………………………………………………………………… INTRODUCCION SUPERMACHOS El síndrome XXY es un trastorno genético en el par sexual de los cromosomas donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY. Algunos médicos se cuestionan sobre llamarlo con el término
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Sindromes de hueso
Teresa Flores* Escoliosis (curvatura lateral de la columna) A menudo sucede que dos vértebras se fusionen asimétricamente o que falte la mitad de las vértebras. * Klippel-Feil En la secuencia de Klippel-Feil las vértebras cervicales se fusionan y ocasionan menor movilidad y un cuello corto. * Una de las anomalías más
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SÍNDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA ASOCIADOS CON INMUNODEFICIENCIA
mariainmaculadaSÍNDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA ASOCIADOS CON INMUNODEFICIENCIA Las inmunodeficiencias primarias (IP) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por alteraciones en el desarrollo y función del sistema inmune. Estos desórdenes comparten manifestaciones clínicas como infecciones recurrentes, inflamación crónica y/o autoinmunidad. En particular, las IP asociadas a síndromes genéticos son
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Síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis Van Creveld
Mariana205Síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis Van Creveld ________________ INTRODUCCIÓN El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus
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Sindromes De La Medula Espinal
johnytoritoSINDROMES DE LA MEDULA ESPINAL Los síndromes se agrupan en un grupo llamado síndromes medulares y pueden ser completas. El prototipo de síndromes medulares es la sección medular. 1) SÍNDROME DE SECCIÓN MEDULAR COMPLETA: Etiología: Traumatismos. De la zona dañada va a depender el grado de la lesión, es mas
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Síndromes De Sida
patytySIDA Agente que lo causa: VIH o virus de inmunodeficiencia humana es un retrovirus que fue descubierto en 1983. El virus es responsable de causar el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Una vez dentro del cuerpo el VIH infecta células del sistema inmunitario que forman el sistema de defensa del
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Síndromes de Sida
merasSIDA El Sida (Síndrome de inmunodeficiencia adquirida) es una enfermedad de transmisión mayormente sexual, que se debe a una mutación o cambio en un virus propio de una especie de mono africano, que pasó a la sangre humana y allí se ha adaptado y reproducido. Este virus ataca el sistema
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SÍNDROMES DE TALASEMIA
Jean Pierre Tello ColmenaresSÍNDROMES DE TALASEMIA 1. Definición: Grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones heredadas que reducen la síntesis de las cadenas de α-globina o β-globina componentes de la hemoglobina adulta, HbA («202)/ provocando anemia, hipoxia tisular y hemólisis de eritrocitos relacionadas con el desequilibrio en la síntesis de cadenas de globinas.
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Sindromes De Vena Cava Superior E Inferior
akmartinezdSíndrome de la vena cava superior Concepto Con este nombre se designa al cuadro clínico causado por la oclusión de la vena cava superior, que puede deberse a procesos benignos o malignos. Etiología La obstrucción del drenaje venoso de la cava superior puede ser secundaria a una compresión o infiltración
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Sindromes Del Riñon
luis1012SINDROME NEFROTICO Es un grupo de síntomas que comprenden proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol y de triglicéridos e hinchazón. CAUSAS El síndrome nefrótico es causado por diversos trastornos que producen daño renal. Este daño ocasiona la liberación de demasiada proteína
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Síndromes Desconocidos
cobsiSINDROMES DESCONOCIDOS ¿Sabías que en el mundo existen diferentes síndromes que muy pocas personas conocen? Pero para empezar ¿Alguien sabe que es un síndrome?, pues bien un síndrome es la agrupación de diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
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Sindromes diarreicos
Bere SanchezResultado de imagen de facultad de medicina uad logo CASOS CLINICOS MATERIA: APRENDIZAJE BASADO EN PROBLEMAS SEXTO SEMESTRE PROFESOR: DR. ALBERTO CONTRERAS ALUMNO: MA. BERENICE SANCHEZ GUEVARA Caso Clínico Aprendizaje Basado En Problemas Masculino de 6 años de edad es llevado por su madre a consulta externa con un cuadro
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SINDROMES ESPECIALES DE LA MOTILIDAD OCULAR
JninoSINDROMES ESPECIALES DE LA MOTILIDAD OCULAR I SÍNDROME DE DUANE Elba Eunice Souza Galo Dr. José Niño Montero SINDROMES ESPECIALES DE LA MOTILIDAD OCULAR El término "Síndromes Especiales" se utiliza para designar a unos pocos trastornos oculomotores distintos de los estrabismos esenciales y de las parálisis oculomotoras aisladas. Las características
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Síndromes frontales y cerebelosos
Pedro IsidroSíndromes Frontales Síndrome Dorsolateral- Disejecutivo Provocado por lesiones en las aéreas 9 y 10 de brodman. *Función ejecutiva.-capacidad para generar hipótesis, planear acciones y tomar decisiones para conseguir un objetivo. TEST ROMPECABEZAS *Alteración de la memoria.- Poseen la capacidad para almacenar información pero dificultad para recuperarla. TEST TRIGRAMAS (3 letras
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Sindromes Geneticos
veronica120196Síndromes Genéticos Síndrome X frágil El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a
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Sindromes Geneticos
RydekNombre de la Enfermedad Base Genética PatrónHereditario CaracterísticasClínicas Síndrome de Down Trisomía 21 por no disyunción, translocación o mosaicismo. Casos aislados Retraso mental, retraso del crecimiento, dermatoglifos atípicos, hipotonía, braquiocefalia, genitales hipotróficos, hendidura palpebral, extremidades cortas. Síndrome de Edwards Trisomía 18 por no disyunción, translocación o mosaicismo AutosómicaRecesiva Microcefalia, occipucio
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Sindromes Geneticos
BamaraEl funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran
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Síndromes Genéticos
MarianaDNUniversidad Anáhuac México Norte / Genética Clínica Mariana Delgado Nava 00172820 Nombre de la enfermedad Tipo de herencia Locus 10 Características clínicas Diagnóstico diferencial Duchenne/Becker LXr Gemelos aumentados de tamaño, signo de Gawers, debilidad cintura, marcha miopática, neumonía, vejiga retencionista, macroglosia, halitosis. Fibrosis Quística AR 7q31 Pancreatitis crónica, Pólipos nasales,
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Síndromes Genéticos Por: Ricardo Ruiz Vargas
Skull RickUNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO http://www.laisla.unam.mx/imagenes/logoUNAM.jpg http://siladin.cch-oriente.unam.mx/programa_jovenes_hacia_la_investigacion_en_ciencias_naturales_y_matematicas/images/cch_logo.jpg COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES PLANTEL ORIENTE ~TRABAJO: SINDROMES GENETICOS ~MATERIA: BIOLOGIA 1 ~PROFESOR: MARIO LEMOLLÉ ZARCO ~GRUPO: 348 B ~ALUMNO: RUIZ VARGAS RICARDO ~FECHA DE ENTREGA: VIERNES 04 DE NOVIEMBRE DEL 2016 Un síndrome genético se puede definir como una enfermedad patológica
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Síndromes genéticos, tipos de patologías
Julio c MendozaSÍNDROME DE EDWARDS TIPO DE PATOLOGÍA: Cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales. CUADRO CLÍNICO: Fenotipo variado que produce un trastorno multisistémico que trae como consecuencia una serie
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Sindromes Genéticos.
fergusanitopSíndrome de Van der Woude Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1 (1q32-q41) Los síntomas principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el
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Sindromes Geriatricos
mayra.sotoSÍNDROMES GERIÁTRICOS Los síndromes geriátricos se refieren a condiciones de salud multifactoriales, propias del paciente anciano, que ocurren cuando los efectos de la acumulación de deterioros, en múltiples sistemas, tornan a una persona vulnerable ante demandas fisiológicas o fisiopatológicas. Existen síndromes geriátricos de mayor prevalencia, son los llamados grandes síndromes